Síndrome Epiléptico Cromosoma 20 en Anillo
El síndrome epiléptico cromosoma 20 en anillo, también conocido como síndrome r(20), es una rara anormalidad de cromosoma como resultado del rompimiento en cada terminal de brazos del cromosoma 20 que se unen formando un anillo. En el síndrome r(20), para la mayoría de los pacientes, el punto donde se rompen los brazos está localizado en la región p13q13.33 en la cromosoma 20.
El Dr. Borgaonkar y sus colegas en la Universidad de John Hopkins fueron los primeros en reportar tres pacientes con el síndrome r(20) en el 1976.
La epilepsia caracterizada por uno o varios trastornos neurológicos que deja una predisposición en el cerebro para generar convulsiones recurrentes, que suele dar lugar a consecuencias neurobiológicas, cognitivas y psicológicas. Las crisis epilépticas suelen ser transitorias, con o sin disminución del nivel de consciencia, movimientos convulsivos y otras manifestaciones clínicas.
Usualmente características físicas anormales son raras. Malformaciones mayores y menores incluyendo dimorfismo facial son sutiles o no existentes. Esta ausencia de características de dimorfismo y a menudo la omisión de estudios de los cromosomas en pacientes con epilepsia médicamente refractaria causa un diagnóstico tardío. Raros casos del síndrome r(20) con características de dimorfismo publicado en la literatura consistieron de microcefalia, plagiocefalia, oclusión deformada de la dentadura, micrognatia, orejas en forma de coliflor, rasgos faciales toscos y párpados caídos
El diagnóstico del síndrome cromosoma 20 en anillo puede lograrse al reconocer algunas características clínicas, pero un diagnóstico definitivo requiere un estudio de los cromosomas o células afectadas. El estudio consiste en ver el patrón de los cromosomas en la sangre de la persona (cariotipo), aunque también se puede estudiar otro tejido orgánico tal como la piel.
Tratamientos:
Médico: La terapia "clásica" que se realiza en más del 90% de todos los enfermos epilépticos es a través de medicamentos inhibitorios de crisis: los antiepilépticos. La tolerancia de los fármacos antiepilépticos (AED, por sus siglas en inglés) no es muy buena en general. En algunos casos, estos medicamentos pueden tener efectos secundarios adversos debido a la alta dosis requerida para el control de las crisis, siendo absolutamente necesaria una vigilancia facultativa regular de la terapia.
La intervención psicológica: puede ser utilizada conjuntamente con el AED, si este no realiza un control adecuado de la epilepsia, aunque no debe ser una alternativa a los AEDs. Los ataques convulsivos que duran más de 5 minutos o que se repiten por tres ocasiones en 1 hora deben recibir tratamiento urgente y como primera elección se debe escoger el Diacepam rectal que es seguro y eficaz.
Quirúrgico: La neurocirugía está indicada cuando la epilepsia es resistente a los AEDs. La cirugía puede ser paliativa o curativa. La paliativa se realiza en los casos de epilepsias catastróficas. La valoración de realizar una cirugía resectiva, que pueda ser curativa, debe realizarse antes del planteamiento de realizar tratamientos paliativos como la estimulación del nervio vago.
¿Qué puede ayudar?
· Una dieta ketogénica
· Ácido Fólico
¿Qué lo puede empeorar?
· Sensibilidad a ciertos alimentos puede provocar ataques en algunas personas
· Los ácidos omega-6
La cognición usualmente es normal antes del comienzo de epilepsia pero hay una posibilidad de deterioro mental si las crisis son frecuentes y persistentes. El individuo puede tener cognición normal aun teniendo periodos de epilepsia leves y controladas y otros puede que tengan impedimento profundo de aprendizaje y pueden necesitar ayuda en todos los aspectos del diario vivir. Problemas de conducta varían entre poca concentración y dificultad en prestar atención aun manteniendo altos niveles de actividad, hasta problemas más profundas.
En España, el Día nacional de la Epilepsia se celebra el 24 de mayo que se empezó a conmemorar en el año 2006.
